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¿Cuáles son las causas de la microcefalia?

La microcefalia se refiere al defecto estructural por el cual el feto o el niño tiene una cabeza de menor tamaño que el esperado cuando se compara con otros de similar edad gestacional y sexo. Es un signo clínico, no un diagnóstico.

La reducción del volumen del cráneo es un indicio de pérdida de volumen cerebral por lo que la mayoría de los niños con microcefalia tienen un neurodesarrollo atípico y muestran déficits en múltiples dominios cognitivos.

Dentro de diversas bibliografías encontramos otras definiciones, como tal la microcefalia se define cuando el perímetro cefálico (PC) se halla en -2s DE (desviaciones estándar) por debajo de la media para edad y sexo. Por lo que se definen diversos tipos:

a)  Absoluta: microcefalia, con peso y talla en rango normal para edad y sexo.

b)  Relativa: microcefalia, con un peso y talla proporcional con microcefalia.

c)  Sindrómica: cuando coexiste con otras entidades neurológicas y o malformaciones congénitas.

La microcefalia congénita o primaria es el resultado de un disturbio de neurogénesis, mientras que la microcefalia postnatal o secundaria es debida al inadecuado desarrollo neuronal.

Las diversas etiologías de microcefalia congénitas (genética, metabólica, por factores exógenos). La microcefalia postnatal o adquirida puede ser también debido a muchos de los insultos que ocurren durante el embarazo, como accidentes cerebrovasculares, hipoxia, trastornos metabólicos o infecciones.

Microcefalia en la población

El Centro para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) recogió datos de malformaciones como microcefalia y estimó una incidencia de 2-12 por cada 10 mil nacidos vivos en los EE.UU.

La epidemia de zika ha modificado los valores de incidencia de microcefalia congénita, especialmente en aquellas poblaciones más afectadas como Brasil; entre 2012 y 2015 se detectó una prevalencia entre 4.2 y 8.2% (dependiendo del criterio utilizado para el diagnóstico de microcefalia), muy superior al 6.4 por 10 000 nacidos vivos previamente informado.

En México se registraron 1% de los casos de Zika de América y la incidencia de microcefalia pasó de 0.37 antes del brote a 1.15, lo que puso de manifiesto el impacto teratogénico del virus. Los estados con mayor cantidad son:

  • Guerrero
  • Chiapas
  • Colima
  • Oaxaca
  • Veracruz
  • Tabasco

en los que hay poblaciones ubicadas en altitudes inferiores a los 2200 m.

¿Cómo se diagnostica?

Todos los pacientes con diagnóstico de microcefalia requieren:

  • Recolección y análisis de los antecedentes prenatales, gestacionales y familiares. Es importante medir y graficar el perímetro cefálico de ambos padres porque puede tratarse de un rasgo familia
  • Exploración física detallada
  • Estudios complementarios.

A través de la utilización de perímetro cefálico de INTERGROWTH-21 demostró ser útil para la pesquisa prenatal de microcefalia.

Muchas veces el diagnóstico de microcefalia se puede realizar intraútero por ecografía a partir de las 18-20 semanas. En ocasiones, la microcefalia se hace evidente al final del segundo trimestre o aún más tarde, en el tercer trimestre, por un desarrollo anómalo en las últimas etapas del embarazo.

Las pruebas genéticas como la hibridación comparativa matriz genómica (array-CGH), es una prueba genética que puedan determinar la causa de la microcefalia. Con deleciones o duplicaciones se incluyen genes que son responsables de microcefalia y otros no reconocidos.

Asociaciones dentro de la microcefalia

La microcefalia es un hallazgo que suele ir acompañado de otras manifestaciones, casi siempre neurológicas.

  • El 65% de los casos se asocia con retraso en el neurodesarrollo y discapacidad intelectual
  • De 28.3 a 43% cursan con crisis convulsivas
  • El 76% de los pacientes evaluados con resonancia magnética tienen hallazgos en el sistema nervioso central (anomalías en la sustancia blanca, alteraciones estructurales) que pueden empeorar el pronóstico del neurodesarrollo. 
  • Oftalmológicas (30%)
  • Cardiopatías (14%)
  • Esqueléticas (14%)
  • Genitourinarias (13%).

Clasificación de la microcefalia

La microcefalia puede ser congénita cuando está presente en el período prenatal o al nacer (algunos la denominan primaria) o adquirida (secundaria) cuando el perímetro cefálico al nacer está dentro del rango normal y posteriormente cae debajo del rango normal debido a una desaceleración del crecimiento cerebral.

Las categorías se deben a factores genéticos más frecuentemente en la microcefalia congénita, mientras que es factores no genéticos a menudo causan microcefalia postnatal.

 Tratamiento y seguimiento

A pesar de que para la mayoría de los casos no hay un tratamiento curativo, el diagnóstico temprano facilita la intervención y seguimiento efectivos, que se reflejan en el pronóstico del paciente.  

La microcefalia secundaria, o adquirida, puede prevenirse en algunos escenarios con dieta y complementos alimenticios que se inician desde el nacimiento. Así mismo, el tratamiento farmacológico para el control de las crisis convulsivas es indispensable y disminuye las secuelas neurológicas.

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