Padecimientos
Inicialmente se llamaba Síndrome de Asperger al grado más bajo del Trastorno del espectro autista (TEA). Actualmente se opta por una nueva clasificación en el trastorno del espectro autista dado a que puede presentarse con múltiples afectaciones.
Cada niño es diferente en cuanto a sus habilidades, por tal motivo hoy en día se describe como trastorno del espectro autista a los pacientes que cursan con autismo sin deterioro intelectual ni del lenguaje lo que corresponde a Síndrome de Asperger.
Es un trastorno del desarrollo neurológico condicionante de una afectación neurológica variable, se caracteriza por interacción social disminuida con deficiencia en el desarrollo de la comunicación a través del lenguaje verbal y no verbal e inflexibilidad en el comportamiento al presentar conductas repetitivas e intereses restringidos.
Se trata de un trastorno de alta prevalencia e incidencia, el cual ha sido subdiagnosticado en las últimas décadas. Sin embargo, las herramientas de las que se dispone en la actualidad y la investigación epidemiológica han hecho notar que este desorden es frecuente. En México no se cuenta con datos de prevalencia basados en investigación epidemiológica.
Son pocas las instituciones que realizan una recolección adecuada de tales datos; actualmente en nuestro país las estadísticas ofrecidas por el INEGI no son bien aceptadas por la mayoría de los expertos en el tema, ya que este instituto ofrece una cifra de casi 5,000 niños con autismo en territorio nacional, mientras que la tendencia mundial es de 1 en cada 160 niños con cierto grado de autismo.
Las vacunas no producen autismo. Un factor controversial es la vacunación, principalmente la vacuna triple viral y el excipiente timerosal; sin embargo, esta y el resto de las vacunas no tienen ninguna relación con el desarrollo del desorden. Por lo que vale la pena reiterar, las vacunas no están asociadas al autismo, acorde con los metaanálisis actuales
La consideración inicial es de carácter neuroanatómico, con irregularidades en el giro frontal inferior y el cíngulo, corteza orbitofrontal y la amígdala. Las funciones de estas estructuras se muestran alteradas, manifestándose clínicamente como características no exclusivas del autismo, pero sí muy frecuentes, como:
A nivel histopatológico, en la corteza cerebral del paciente afectado, se han encontrado disrupciones radiales y tangenciales en la organización fundamental de las neuronas y de la glía.
La presentación heterogénea del TEA tiene a la vez fundamento genético y epigenético, por ello también se han asociado un aproximado de 35 genes relacionados con la migración neuronal y la apertura de caminos de los axones.
Esto demuestra la asociación del trastorno con los genes que codifican la neurexina 1 y 3 (NRXN1 y NRXN3) así como del receptor GABA B3 (GABARB3), pudiéndose agrupar estos cambios en el polimorfismo de un único nucleótido.
Existen síndromes genéticos que cursan con autismo como:
El diagnóstico es realizado por un neurólogo pediatra o neuropsicólogo mediante la aplicación de escalas validadas internacionalmente como lo es el M-CHAT acompañado de diversos estudios correspondientes.
Dentro del diagnóstico del TEA, las características clínicas individuales se registran a través del uso de especificadores:
Ningún medicamento ha sido aprobado para el tratamiento de los síntomas cardinales del trastorno del espectro autista. La mayor evidencia para sustentar el tratamiento de un portador de TEA y su comorbilidad proviene de investigaciones recientes.
Los fármacos que se pueden utilizar son los antipsicóticos como la risperidona para el comportamiento agresivo, y el nootropil para estimular el área del lenguaje. así como metilfenidato en caso de comorbilidad con TDAH.