Padecimientos
La hipotonía es por definición, la disminución de la resistencia al movimiento pasivo que puede asociarse o no a disminución de la fuerza muscular. Los niños con este problema se observan flácidos, con codos y rodillas extendidos de manera suelta, en comparación con bebés sanos quienes generalmente mantienen flexión activa de extremidades.
Entre las causas de hipotonía más comunes se encuentran:
Al excluir las causas más comunes, se deben considerar:
De la determinación de una correcta etiología, dependerá pronóstico y tratamiento.
Si bien, la hipotonía se presenta como un signo frecuente en los recién nacidos, no existe mucha información en la literatura sobre su prevalencia.
Un estudió demostró que la causa en recién nacidos con hipotonía se debía en un 83% a causas centrales:
Dentro de las causas periféricas, que corresponden la causa en un 17%, se encuentran:
Existen ciertas condiciones donde la hipotonía central y la periférica pudieran coexistir en una hipotonía mixta, por ejemplo, en casos con distrofia muscular congénita, degeneración neuroaxonal infantil, enfermedades por almacenamiento de lípidos, entre otros trastornos.
En los recién nacidos la hipotonía se manifiesta clínicamente por posturas anormales y por una disminución de la resistencia muscular a los movimientos pasivos. En los lactantes, la hipotonía muscular se puede manifestar con retraso en la adquisición de los hitos de desarrollo psicomotor, además de la misma sintomatología presente en los neonatos.
Clasificación
La hipotonía se puede clasificar en dos categorías, hipotonía central y periférica. La hipotonía central tiene origen en las estructuras y vías del sistema nervioso central (cerebro, tronco-encéfalo, cerebelo y médula espinal). La hipotonía de origen periférico implica enfermedades neuromusculares lo cual incluye asta anterior de la médula espinal, raíces y nervios periféricos, unión neuromuscular y músculo.
Existen distintas maniobras que ayudan al examinador para evaluar el tono muscular, tanto en recién nacido como en lactantes. Además de una exploración detallada, un interrogatorio completo podría orientar en un 50% los diagnósticos diferenciales.
Los exámenes complementarios deben de ser solicitados según los hallazgos que se obtengan de una exploración física completa, entre estos están las neuroimágenes o pruebas genéticas, dependiendo la sospecha diagnóstica. En algunas ocasiones será necesario otro tipo de pruebas diagnósticas como biopsia muscular, estudios electrofisiológicos e imágenes musculares.
Realizar un diagnóstico certero y a tiempo, ayudará para el inicio de un tratamiento a tiempo que podría hacer la diferencia en el pronóstico y calidad de vida del niño.
Causas sistémicas:
Síndromes genéticos:
Causas no sindrómicas:
Dentro de estas causas se encuentran pacientes con Alteraciones en el sistema nervioso central incluyendo cerebro (disgenesia cerebral), cerebelo (malformación de Chiari) y médula espinal.
Existen distintas etiologías según la localización anatómica dentro de las cuales se encuentran las siguientes:
Atrofia muscular espinal (AME): Existen varios tipos con distintas edades de inicio de presentación. En lactantes con AME tipo 1, se puede presentar con:
Sin un tratamiento específico, esto podría progresar con compromiso de la deglución o falla respiratoria.
Neuropatía: En raras ocasiones las neuropatías se presentan como síndrome hipotónico en el lactante. Una neuropatía hereditaria se sospecha en el lactante por:
Síndromes miasténicos congénitos: Este padecimiento se caracteriza por fatigabilidad del músculo esquelético, que puede iniciar en periodo neonatal o primera infancia. Dentro de las manifestaciones se incluyen:
Miastenia gravis neonatal transitoria: Padecimiento propio del recién nacido hijo de madre con Miastenia Gravis. Ocasionada por anticuerpos maternos en el recién nacido. El cuadro clínico se caracteriza por:
Miopatía congénita: Grupo de enfermedades musculares hereditarias, que se caracterizan por estructura anormal en las fibras musculares. Se presentan con:
Distrofia miotónica tipo 1 congénita: Este trastorno tiene herencia autosómica dominante. Se presenta en hijos de madres con Distrofia miotónica. En el recién nacido se podrá observar:
Distrofias musculares congénitas: Grupo heterogéneo de enfermedades donde se compromete el músculo de una manera progresiva, con herencia autosómica recesiva en la mayoría de los pacientes.
El tratamiento será encaminado a la causa que origina la hipotonía. El tratamiento será multidisciplinario incluyendo educación a la familia, fisioterapia, manejo ortopédico, psicológico, y en algunas ocasiones soporte respiratorio o nutricional.
Existen fármacos para causas específicas de la hipotonía, que serán reservados en caso de diagnósticos ya confirmatorios de la etiología. Una evaluación por médicos especialistas guiará el diagnóstico y así el tratamiento ideal para el niño hipotónico.
