Padecimientos
El autismo se caracteriza por un impedimento en la interacción social, comunicación y un rango restringido de actividades e intereses. Se trata del principal padecimiento dentro de los trastornos del espectro autista en donde también se encuentran el síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la infancia y aquellos no especificados, pero, ¿se trata de algo genético con lo que se nace? ¿o existen condiciones ambientales que promueven el desarrollo del autismo.
Al ser uno de los trastornos más ampliamente conocidos, ya sea por películas, documentales, o por la frecuencia del mismo, es esperable que exista una gran cantidad de dudas, mitos, e información falsa al respecto.
Ésta es una de las preguntas más frecuentemente realizadas en la consulta de pediatría y de neurología, además de ser una de las búsquedas, sobre este tema, más realizada en internet.
Se desconoce la causa exacta del autismo. A lo largo de los años se han realizado distintos estudios para determinar la causa, sin embargo, parece ser que tiene un origen multifactorial. Por ejemplo, se ha asociado con una fuerte carga genética y familiar, ya que se ha demostrado que hay un mayor riesgo de autismo entre hermanos (2-10%) en comparación con la población general, observando también un mayor riesgo de trastorno del lenguaje, aprendizaje y trastornos del desarrollo social.
Respecto al como se desarrollan las alteraciones que causan el autismo, se han propuesto que hay disfunción en las conexiones dentro del cerebro, así como anormalidades en el sistema límbico (encargado de las emociones y memoria), lóbulos temporal (encargado del lenguaje) y frontal (encargado del juicio, la razón y comportamiento), todas estas funciones relacionadas con los síntomas de pacientes con autismo.
Una manera más tangible de demostrar lo anterior, es mediante estudios de imágen. La resonancia magnética funcional del cerebro, que es un estudio muy solicitado en neurología, ha mostrado que en estos pacientes existe una menor actividad del giro fusiforme y la amígdala, un área involucrada en el procesamiento y reconocimiento de expresión facial.
En conclusión, no se puede establecer una causa única del autismo ni de las manifestaciones que lo caracterizan.
No existen estudios de laboratorio definitivos que confirmen o hagan sospechar que un niño tiene autismo, pero sí le ayudan al médico a descartar otros padecimientos.
Otros estudios que son importantes realizar ante la sospecha de autismo son pruebas de audición, estudios genéticos, estudios de infecciones virales congénitas y trastornos metabólicos; todo esto ya que estos padecimientos pueden presentarse con trastornos del lenguaje u otras funciones ejecutivas que pudieran confundirse con síntomas de autismo.
El diagnóstico de autismo se realiza principalmente con la evaluación integral por el neurólogo pediatra, que realiza una serie de pruebas y ejercicios para poder orientarse al diagnóstico, además de apoyarse con los estudios previamente mencionados.
Aproximadamente el 20% de los niños tienen un desarrollo normal hasta que cumplen 12 meses a 2 años, seguido de un deterioro. Es por esto que se recomienda realizar un tamizaje entre los 18 meses y 34 meses. Si no se ha observado alguna manifestación para los 3 años de edad, lo más probable es que se trate de alguno de los otros trastornos del espectro autista. Algunas de las manifestaciones que pueden presentarse son:
No todos los niños van a presentar las mismas manifestaciones, comportamientos o síntomas. Cada paciente es diferente y puede tener distintos componentes del espectro, presentados en menor o mayor intensidad. Además de los síntomas ya mencionados, en algunos casos puede haber comorbilidades como retraso mental, epilepsia, trastorno de ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo y trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
Respondiendo a la pregunta inicial, muy probablemente se nazca con autismo. Esto nos lo dice la importante asociación con familiares directos y el inicio a una edad tan temprana, sin embargo, todavía no es notorio en los primeros meses de vida, sino hasta la niñez temprana.
Otra pregunta comúnmente realizada es ésta. A pesar de que no existen métodos para la prevención secundaria, hay muchos tratamientos e intervenciones dirigidas para disminuir la morbilidad y maximizar la función de la persona. La idea de realizar el diagnóstico de manera temprana es precisamente eso, reducir el deterioro y mejorar la integración del paciente.
Estas terapias les enseña a los niños con autismo a comunicarse mejor, entender las expresiones faciales y controlar mejor sus impulsos, todo esto para que puedan llevar a cabo una vida más independiente y puedan valerse completamente por sí mismos. El tratamiento debe ser multidisciplinario, es decir, debe involucrar al neurólogo pediatra y psicólogo o neuropsicólogo.
