Padecimientos
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades del músculo estriado causadas por mutaciones en genes que determinan la reducción, ausencia o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad estructural y funcional de las fibras musculares esqueléticas, lo que conduce a la destrucción y provoca debilidad muscular de forma progresiva.
Un neurólogo pediátrico puede evaluar y diagnosticar cualquier tipo de distrofia muscular que afecte la calidad de vida del menor.
Son enfermedades monogénicas lo que quiere decir que se producen por afectación de un solo gen, no de los cromosomas en sí.
Entre las distrofias musculares más comunes que se presentan en los niños se encuentran las distrofinopatías, como la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB).
Existen otros tipos de distrofias como:
Así como un grupo de unas 30 distrofias musculares que afectan predominantemente las cinturas pélvica y escapular, y que han sido agrupadas bajo la denominación de distrofia muscular de cinturas.
Se caracterizan por una debilidad muscular progresiva de las extremidades, el tronco y la cara en proporciones y severidad variables, pudiendo involucrar, en algunas formas específicas, la musculatura respiratoria, el músculo cardíaco y los músculos craneofaciales (oculomotores, deglución, masticatorios).
La debilidad muscular se manifiesta inicialmente como intolerancia al ejercicio o fatigabilidad; además de la debilidad, otros síntomas musculares incluyen calambres, miotonía y mialgias.
Al igual que la DMD, la DMB es causada por una mutación ligada al cromosoma X en el gen de la distrofina. En la DMB, la mutación causal no altera el marco de lectura de la secuencia genética, produciendo una proteína de menor peso molecular parcialmente funcional, aunque excepcionalmente puede ser de mayor peso en caso de duplicaciones, llevando a un fenotipo más benigno, mientras que en la DMD si afecta el marco de lectura y la distrofina está ausente.
En la DMD se ha descrito clásicamente la pérdida de la deambulación antes de los 13 años, y después de los 16 años en la DMB.
Hoy se reconoce que la DMB tiene una edad de presentación variable, entre los 7 años en casos más severos, y después de los 30 años en los leves, algunos preservando deambulación sobre los 60 años. Asimismo, el abordaje terapéutico actual de las distrofinopatías con corticoides, ha hecho que los pacientes con DMD lleguen a adultos.
Los niños con distrofia presentan:
A nivel histopatológico, existe una combinación de necrosis y regeneración, asociado a aumento del tejido conectivo intersticial. Dichas características permiten diferenciar a las distrofias musculares de las miopatías congénitas, metabólicas, inflamatorias, entre otras. Este fenómeno de destrucción muscular lleva con el tiempo, a un reemplazo del músculo por tejido fibroadiposo.
Los médicos indicados son el Neuropediatra y el Neurogenetista debido a que son enfermedades que implican los genes y dan manifestaciones neurológicas.
Los pilares del tratamiento son la neurorehabilitación, la prevención de las complicaciones ortopédicas y de las complicaciones cardíacas. El monitoreo cardíaco periódico es obligatorio en estos pacientes dado la alta tasa de muerte súbita. Los betabloqueadores e inhibidores de la angiotensina han mostrado beneficios.
