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Tipos de distrofia muscular en niños

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que causan debilidad progresiva y pérdida de masa muscular. En la distrofia muscular, los genes anormales (mutaciones) interfieren con la producción de proteínas necesarias para formar músculos sanos.

Hay muchos tipos de distrofias musculares. Los síntomas de las variedades más comunes comienzan en la infancia, principalmente en los niños varones. Otros tipos no aparecen hasta la edad adulta. No hay cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y la rehabilitación física pueden ayudar a controlar los síntomas y retardar el curso de la enfermedad. 

Distrofia muscular de Duchenne 

Es causada por un defecto en el gen DMD ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína llamada distrofina, que normalmente funciona para proteger las fibras musculares. Sin distrofina, las enzimas descomponen los músculos, lo que provoca la degeneración y finalmente la debilidad de dichos músculos. 

Es una afección que debilita el músculo esquelético y cardíaco y que empeora rápidamente con el tiempo. Es la forma más común de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600 bebés varones nacidos vivos. Es el tipo más común de miopatías hereditarias graves. 

Los síntomas suelen aparecer en niños de dos a tres años de edad. Por lo general, los niños necesitan usar una silla de ruedas entre los 12 y los 13 años. La debilidad comienza cerca del tronco y se extiende a las extremidades, afectando las piernas antes que los brazos. Un niño puede tener dificultad para correr, saltar, subir escalones y puede usar sus manos para empujarse hacia arriba cuando está en cuclillas o acostado (esto se llama signo de Gower).

Posteriormente, la distrofia muscular de Duchenne también puede causar problemas cardíacos, incluido el agrandamiento del tejido cardíaco (miocardiopatía dilatada) y latidos cardíacos irregulares (arritmias). La curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) combinada con debilidad muscular puede provocar problemas con la función pulmonar.

  • Corticosteroides.

Como la prednisolona y el deflazacort, son beneficiosos para retrasar la pérdida de fuerza muscular, mejorar la función pulmonar, retrasar la escoliosis, enlentecer la progresión de la miocardiopatía (debilidad cardíaca) y prolongar la supervivencia.

  • Medicamentos para tratar la miocardiopatía.

El tratamiento temprano con inhibidores de la ECA y/o betabloqueantes puede retardar la progresión de la miocardiopatía y prevenir la aparición de insuficiencia cardíaca.

  • Fisioterapia.

El objetivo principal de la fisioterapia es prevenir contracturas (tensión permanente de los músculos, tendones y piel). Esto suele implicar ciertos ejercicios de estiramiento.

  • Cirugía para ayudar a tratar la escoliosis y las contracturas.

En casos graves, puede ser necesaria una cirugía para liberar las contracturas. La cirugía para corregir la escoliosis puede mejorar la función pulmonar y respiratoria.

  • Ejercicio.

El especialista probablemente le recomendará ejercicio suave para evitar la atrofia muscular debido a la falta de uso. Suele ser una combinación de piscina y ejercicios recreativos. 

Otras terapias de apoyo de esta distrofia incluye:

  • Ayudas para la movilidad, como aparatos ortopédicos, bastones y sillas de ruedas
  • Traqueotomía y ventilación asistida por insuficiencia respiratoria

Distrofia muscular de Becker

Esta distrofia también es causada por problemas con el gen de la distrofina, aunque las personas ella a menudo tienen una producción parcial de distrofina.

En comparación con la distrofia muscular de Duchenne, la edad de aparición en los niños con distrofia muscular de Becker suele ser más tardía y los síntomas suelen ser más leves. Los niños generalmente pueden caminar hasta que tienen aproximadamente 16 años o más y algunos pacientes continúan caminando como adultos.

¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular?

Los síntomas de la distrofia muscular pueden variar significativamente según el tipo. Pero el síntoma principal es la debilidad muscular y otros problemas relacionados con los músculos. Cada tipo puede afectar diferentes músculos y partes de su cuerpo. Los síntomas de la distrofia muscular generalmente empeoran con el tiempo. 

Los síntomas relacionados con los músculos y el movimiento pueden incluir:

· Atrofia muscular

· Dificultad para caminar, subir escaleras o correr

· Marcha irregular (como caminar como pato o de puntillas)

· Articulaciones rígidas o flojas

· Tensado permanente de tus músculos, tendones y piel (contracturas)

· Espasticidad.

· Dolor muscular

Otros síntomas pueden incluir:

· Fatiga

· Problemas para tragar (disfagia)

· Problemas cardíacos, como arritmia e insuficiencia cardíaca (miocardiopatía)

· Columna curvada (escoliosis)

· Problemas respiratorios

· Discapacidades intelectuales

· Desorden de aprendizaje

Los síntomas de algunos tipos de distrofia muscular son leves y progresan lentamente a medida que envejece. Otros tipos causan debilidad muscular más rápida y discapacidad física.

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