Padecimientos
La médula espinal se encarga de transmitir los impulsos nerviosos a través de los nervios que conectan el cerebro con el resto del cuerpo, permitiendo funciones básicas como el dolor, la temperatura, vibración, entre otros, pero en ocasiones existen anomalías que impiden algunas de estas acciones.
Desde el desarrollo embrionario se pueden detectar algunos de estos defectos como la espina bífida. Todos estos trastornos pueden ser evaluados, diagnosticados y tratados por un neuropediatra, que podrá ser la guía a lo largo del crecimiento del menor para obtener el mejor grado de recuperación.
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Durante el desarrollo embrionario la formación de la médula espinal depende del cierre correcto de una estructura llamada tubo neural, si no se lleva a cabo la inducción del cierre de manera correcta ocurrieron las anomalías medulares como la espina bífida.
Espina bífida.
En el extremo más leve del espectro de la espina bífida se encuentra la espina bífida oculta, que es la falta de fusión de los arcos de una o más vértebras. El defecto de los arcos vertebrales está cubierto por piel y por lo general no comprende el tejido nervioso subyacente, este defecto puede pasar inadvertido durante muchos años.
La espina bífida oculta puede afectar a cualquier nivel de la médula espinal, aunque es más frecuente en la región lumbar inferior y sacra (L4-S1) . Por lo general, el sitio está indicado por un penacho de pelo que cubre la región afectada .
Disrafismo
Cuando a esta anomalía se asocian malformaciones subyacentes de la médula espinal sin discontinuidad de la piel, el complejo malformativo se designa como disrafismo espinal oculto.
Este término incluye un amplio espectro clínico de malformaciones, a saber: quistes dermoides o epidermoides, quistes entéricos intraespinales, lipomas lumbosacros, diastematomielia (malformación que consiste en una hendidura sagital que divide a la médula espinal en dos hemi médulas cada una envuelta en su propia piamadre) y el síndrome de la médula anclada que es la anomalía más frecuente.
El niño también puede presentar otros trastornos congénitos relacionados con el disrafismo espinal, que por lo general son trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, como la hidrocefalia (que puede llegar a afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele), siringomielia(cavitación tubular tapizada de células gliales dentro de la médula espinal), el síndrome de regresión caudal, o quistes aracnoideos.
Espina bífida quística
Representa los tipos de espina bífida grave y que cursan con la salida de la médula espinal o las meninges o ambas, haciendo protrusión a través de un defecto de los arcos vertebrales y de la piel para formar un saco semejante a un quiste. La mayoría de estos defectos se localizan en la región lumbosacra, La espina bífida quística aparece en uno de cada 1000 nacimientos.
Meningocele
Cuando el saco contiene meninges (duramadre y aracnoides) y líquido cefalorraquídeo, que hacen prominencia desde el canal vertebral en la región afectada, el defecto se denomina meningocele . En los meningoceles puede faltar la duramadre en la zona del defecto, y los aracnoides sobresalen por debajo de la piel.
Mielomeningocele
Si la prominencia afecta al tejido neural (médula espinal o raíces nerviosas) además de las meninges, el defecto recibirá el nombre de mielomeningocele Esta anomalía ocurre porque el tejido nervioso se incorpora a la pared del saco, alterando el desarrollo de las fibras nerviosas.
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Se han identificado teratógenos que inducen defectos del tubo neural en animales y en el ser humano. Por ejemplo, estudios realizados en animales de experimentación han permitido implicar al ácido retinoico, la insulina, y la hiperglucemia en el desarrollo de estos defectos.
Entre los factores que intervienen en su aparición en el hombre se encuentran el ácido valproico, la diabetes materna y la hipertermia . El ácido valproico es un anticonvulsivo que origina defectos en el 1 a 2% de los embarazos si se administra durante las etapas iniciales de la gestación (cuarta semana del desarrollo), cuando tiene lugar la fusión de los pliegues neurales. Se ha sugerido que el ácido valproico podría interferir con el metabolismo del folato .
Factores genéticos
El 95 por ciento de los individuos con espina bífida no tienen antecedentes personales ni familiares de espina bífida. Sin embargo, hay trabajos que indican que los hijos o hermanos de pacientes con defecto de tubo neural tendrían un mayor riesgo que el resto de la población de presentar dicha afección.
El riesgo de recurrencia de los defectos del tubo neural después del nacimiento de un hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras dos hijos afectados al 10%, aunque esto sugiere que existe cierta carga genética en la enfermedad es probable que los casos familiares de defectos del tubo neural sólo representan alrededor del 3% del total . Los defectos del tubo neural no obedecen a una sola causa genética o teratógena.
Se sabe hoy que algunas familias con espina bífida podrían ser portadoras de mutaciones de los genes que regulan el metabolismo de folato o la vitamina B12 (cobalamina), tales como mutaciones de la 5,1metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) o de la metionina sintetasa reductasa (MTRR). El riesgo de espina bífida podría ser especialmente elevado en las madres con genotipos homocigotos para las mutaciones de ambos, MTHFR y MTRR5 .
El neurólogo pediatra es el especialista en la detección de estos defectos, y podrá implementar estrategias para prevenir los riesgos de lesiones medulares como la espasticidad, plejias, alteraciones de percepción de sensaciones etc, podrá requerir del estudio Resonancia magnética para poder ver la delimitación de la lesión.
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